Evaluación del grosor del complejo íntima-media de la carótida en la hipercolesterolemia familiar durante la infancia / Evaluation of carotid intima-media thickness in familial hypercholesterolemia in childhood

Introducción: en la hipercolesterolemia familiar (HF), la concentración elevada de colesterol de las lipoproteínas de baja densidad (cLDL) desde el nacimiento produce depósito lipídico en la pared arterial, que puede medirse mediante el grosor del complejo íntima-media (GIM) arterial. Sujetos y métodos: se determinaron el GIM así como las concentraciones de colesterol y sus fracciones, los triglicéridos, la apolipoproteína A-I (apo A-I), la apolipoproteína B (apo B) y los factores de riesgo endotelial (homocisteína y proteína C ultrasensible) en 89 sujetos (44 varones) de 2 a 19 años (9,54±3,91 años). El GIM se midió en ambas carótidas a 1cm del bulbo por método de alta resolución (12MHz). Se comparó el GIM medio con la edad, el sexo y los parámetros analíticos mediante análisis de regresión múltiple. Resultados: los valores medios fueron GIM de 0,334±0,088mm; colesterol total de 273,62±91,93mg/dl; cLDL de 204,21±86,16mg/dl; LDL (lipoproteínas de baja densidad) y lipoproteínas de alta densidad (HDL) de 3,83±1,45mg/dl; apo A de 134,61±26,49mg/dl; apo B de 130,59 ± 40,59mg/dl; homocisteína (mediana) de 7,16mmol/dl, y proteína C reactiva mediana de 0,3mg/l. Según el análisis de regresión múltiple, sólo la edad se asocia al GIM (p=0,049), y su incremento anual es de 0,005mm (intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,000¿0,010); hasta los 12 años el incremento del GIM es de 0,002mm anuales (IC del 95%: −0,007-0,010) y desde esa edad el incremento es de 0,013mm anuales (IC del 95%: −0,023-0,049). Conclusiones: la medida del GIM carotídeo podría incorporarse como parámetro objetivo de valoración de la HF en la infancia. En este estudio sólo se relaciona con la edad; el aumento más marcado es a partir de los 12 años (AU)

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by exposure to severely elevated LDL-cholesterol from birth, which produces lipid deposits, which can be measured by means of intima-media thickness (IMT). Subjects and methods: The IMT and concentrations of cholesterol and its fractions, triglycerides, alipoproteins Apo-A1, Apo-B and endothelial risk factors (homocysteine and high sensitivity protein C ) were determined in 89 patients (44 males) from 2 to 19 years (9.54±3.91 years). IMT was measured by ultrasound using a 12MHz linear array transducer in both carotids to 1cm of the bulb. The IMT mean was compared with age, sex and analytical parameters using multiple regression analysis. Results: The mean values were: IMT 0.334±0.088mm, total cholesterol 273.62±91.93mg/dl, LDL-cholesterol 204.21±86.16mg/dl, LDL/HDL 3.83±1.45, apoprotein A1 134.61±26.49mg/dl, apoprotein B 130.59±40.59mg/dl, homocysteine (median) 7.16mmol/dl, Protein C (median) 0.3mg/l. Using multiple regression analysis, only age was associated with IMT (P=0.049), a mean 0.005mm (95% CI: 0.000¿0.010) being the annual increase: up to 12 years the increase in IMT was 0.002mm/year on (95% CI: −0.007-0,010) and then from that age it was 0.013mm/year (95% CI: −0.023-0.049). Conclusions: The measurement of the carotid IMT could become an objective parameter in the evaluation of the FH in childhood. In our study, it is only associated with age, the increase being most marked from 12 years onwards (AU)

[Evaluation of carotid intima-media thickness in familial hypercholesterolemia in childhood]. / Evaluación del grosor del complejo íntima-media de la carótida en la hipercolesterolemia familiar durante la infancia.

INTRODUCTION: Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by exposure to severely elevated LDL-cholesterol from birth, which produces lipid deposits, which can be measured by means of intima-media thickness (IMT). SUBJECTS AND METHODS: The IMT and concentrations of cholesterol and its fractions, triglycerides, alipoproteins Apo-A1, Apo-B and endothelial risk factors (homocysteine and high sensitivity protein C ) were determined in 89 patients (44 males) from 2 to 19 years (9.54+/-3.91 years). IMT was measured by ultrasound using a 12MHz linear array transducer in both carotids to 1cm of the bulb. The IMT mean was compared with age, sex and analytical parameters using multiple regression analysis. RESULTS: The mean values were: IMT 0.334+/-0.088mm, total cholesterol 273.62+/-91.93mg/dl, LDL-cholesterol 204.21+/-86.16mg/dl, LDL/HDL 3.83+/-1.45, apoprotein A1 134.61+/-26.49mg/dl, apoprotein B 130.59+/-40.59mg/dl, homocysteine (median) 7.16mmol/dl, Protein C (median) 0.3mg/l. Using multiple regression analysis, only age was associated with IMT (P=0.049), a mean 0.005mm (95% CI: 0.000-0.010) being the annual increase: up to 12 years the increase in IMT was 0.002mm/year on (95% CI: -0.007-0,010) and then from that age it was 0.013mm/year (95% CI: -0.023-0.049). CONCLUSIONS: The measurement of the carotid IMT could become an objective parameter in the evaluation of the FH in childhood. In our study, it is only associated with age, the increase being most marked from 12 years onwards.

Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria / Innate errors of metabolism: diagnostic approach in Primary Health Care

Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta revisándolos signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico. La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. Por este motivo es importante que el pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y exploraciones complementarias básicas, los signos y síntomas que puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente. Como es lógico, deben descartarse primero todas aquellas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma satisfactoria con las medidas habituales (AU)

The diagnosis of Inborn Metabolic Disorders is not only a difficult task but also one of the most important challenges for Primary Care Pediatricians, due to their peculiar characteristics-such as their large diversity and low frecuency. The aim of this text is to review signs and symptoms that can be detected by Primary Care Pediatricians and may be related to a metabolic problem. Pediatrician’s work is to find out what patients should be evaluated by an especialist and to treat acute descompensations of already diagnosed children. This is why it is so important to detect the signs and symptoms of metabolic disorders making use of the history, physical examination and basic laboratory tests. Inborn Errors of Metabolism should be diagnosed after other most common disorders are rouled out and if usual treatments are unsuccessfull (AU)